- Gangliosidosis
- Las gangliosidosis son un conjunto de enfermedades hereditarias debidas a un acúmulo de gangliósidos sobre todo en las neurona. Existen varias formas de gangliosidosis. ● Gangliosidosis GM1:Existe un acúmulo de gangliósido GM1 por déficit de ß-galactosidasa. Produce una enfermedad denominada pseudogargolismo que consiste en: 1. Trastornos neurológicos. 2. Los niños no llegan al año de vida. 3. Visceromegalia. 4. Dolicomegalocefalia. 5. Macroglosia. 6. Retraso mental. 7. Sordera. 8. Enanismo. 9. Deformidades óseas. 10. Abdomen prominente. 11. Fascies característica ● Gangliosidosis GM2:La forma más común es el acúmulo de GM2 por déficit de hexosaminidasa-A o enfermedad de Tay-Sachs. Afecta a las neuronas, el GM2 se acumula en ellas de forma precoz y severa produciendo trastornos neurológios Cuando también se ve afectada la hexosaminidasa-B se acumula Globósido, produciéndose una gangliosiosis GM2 generalizada o Enfermedad de Sandhoff.
Enciclopedia Universal. 2012.